A.Down综合症B.苯丙酮尿症C.地中海贫血D.半乳糖血症E.G6PD缺乏症母亲年龄过大，哪种疾病的发生风险……

单项选择题下列不属于常染色体病的是（）

A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征

单项选择题罗伯逊易位携带者最常见的表现是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.性发育异常
D.反复流产
E.生长发育迟缓

单项选择题染色体疾病中发病率最高的是（）

A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征

单项选择题与白化病患者发病有关的是（）

A.代谢终产物缺乏
B.反馈调节异常
C.代谢底物缺乏
D.代谢底物堆积
E.代谢旁路开放

单项选择题白化病患者缺乏（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶