A.体格发育迟缓 B.智力低下 C.特殊面容 D.面色苍黄、皮肤粗糙 E.眼睑水肿
多项选择题平衡易位21-三体综合征核型可为()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q) D.46,XX(或XY)/47,+21 E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
多项选择题21-三体综合征产前诊断可选下列方法()
A.抽取羊水细胞进行染色体检查 B.测母血甲胎蛋白 C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 D.X线检查 E.超声波检查
多项选择题21-三体综合征核型可为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY)/47,+21 E.47,XXY
多项选择题白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A.糖原累积症Ⅱ型 B.糖原累积症Ⅲ型 C.糖原累积症Ⅵ型 D.糖原累积症Ⅸ型 E.糖原累积症Ⅶ型
多项选择题下列哪些疾病可于产前作出诊断()
A.Down综合征 B.Turner综合征 C.FragileXSyndrome D.XYY综合征 E.糖尿病