A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY)/47,+21 E.47,XXY
多项选择题白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A.糖原累积症Ⅱ型 B.糖原累积症Ⅲ型 C.糖原累积症Ⅵ型 D.糖原累积症Ⅸ型 E.糖原累积症Ⅶ型
多项选择题下列哪些疾病可于产前作出诊断()
A.Down综合征 B.Turner综合征 C.FragileXSyndrome D.XYY综合征 E.糖尿病
多项选择题I型糖原累积症的主要临床特点为()
A.肝肿大显著 B.空腹低血糖严重 C.反复低血糖性惊厥 D.智能发育迟滞 E.间歇性肌球蛋白尿
多项选择题患儿2个月,尿三氯化铁试验为强阳性,诊断为苯丙酮酸尿症,准备作饮食控制治疗,其主食应选用()
A.米粉 B.母乳 C.奶糕 D.牛乳 E.羊乳
多项选择题下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
A.肝豆状核变性 B.糖原累积病 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.21-三体综合征