白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

多项选择题下列哪些疾病可于产前作出诊断()

A．Down综合征
B．Turner综合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY综合征
E．糖尿病

多项选择题I型糖原累积症的主要临床特点为()

A．肝肿大显著
B．空腹低血糖严重
C．反复低血糖性惊厥
D．智能发育迟滞
E．间歇性肌球蛋白尿

多项选择题患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用()

A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳

多项选择题下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

A．肝豆状核变性
B．糖原累积病
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．21-三体综合征

多项选择题引起染色体畸变的原因有()

A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素