A．智力低下B．特殊面容C．皮纹特点D．染色体检查E．腹胀便秘典型先天愚型的诊断依据是()……

多项选择题先天愚型的临床特点为()

A．体格发育迟缓
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿

多项选择题平衡易位21-三体综合征核型可为()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

多项选择题21-三体综合征产前诊断可选下列方法()

A．抽取羊水细胞进行染色体检查
B．测母血甲胎蛋白
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D．X线检查
E．超声波检查

多项选择题21-三体综合征核型可为()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY

多项选择题白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症Ⅲ型
C．糖原累积症Ⅵ型
D．糖原累积症Ⅸ型
E．糖原累积症Ⅶ型

多项选择题下列哪些疾病可于产前作出诊断()

A．Down综合征
B．Turner综合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY综合征
E．糖尿病

多项选择题I型糖原累积症的主要临床特点为()

A．肝肿大显著
B．空腹低血糖严重
C．反复低血糖性惊厥
D．智能发育迟滞
E．间歇性肌球蛋白尿

多项选择题患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用()

A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳

多项选择题下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

A．肝豆状核变性
B．糖原累积病
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．21-三体综合征

多项选择题引起染色体畸变的原因有()

A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素

多项选择题下面哪些疾病属于多基因病()

A．神经分裂症
B．孤立性先天性心脏病
C．无脑儿
D．唇腭裂
E．21-三体综合征

多项选择题多基因遗传病有()

A．糖尿病
B．癫痫
C．原发性高血压
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性

多项选择题伴有身材矮小的疾病有()

A．Turner综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．21-三体综合征
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症

多项选择题现已进行新生儿筛选的疾病有()

A．糖原累积病
B．先天性甲状腺功能减低症
C．肝豆状核变性
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征

多项选择题常出现肝肿大的疾病是()

A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．苯丙酮尿症
D．糖原累积病
E．粘多糖代谢障碍