病史、体征和血生化检测可作为初步临床诊断；糖代谢功能试验(糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺试验)可作为筛除试验；肝组织活检糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定为确诊依据。
问答题按核型分析先天愚型的分型。
问答题试述21-三体综合征的主要临床表现。
问答题先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?
问答题先天愚型特殊面容主要有何表现?
问答题简述嵌合体是如何形成的。
问答题何为遗传代谢病?
问答题试述苯丙酮尿症的治疗方法。
问答题为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
问答题简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
问答题简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
问答题试述苯丙酮尿症的发病机制?
问答题试述苯丙酮尿症的临床表现。
问答题试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
问答题简述肝豆状核变性的治疗。
问答题简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
