病史、体征和血生化检测可作为初步临床诊断；糖代谢功能试验(糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺试验)可作为筛除试验；肝组织活检糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定为确诊依据。
问答题按核型分析先天愚型的分型。
问答题试述21-三体综合征的主要临床表现。
问答题先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?
问答题先天愚型特殊面容主要有何表现?
问答题简述嵌合体是如何形成的。
