根据遗传物质的结构和功能改变的不同，将遗传病分为三大类：基因病、染色体病和体细胞遗传病。
问答题简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
问答题按核型分析先天愚型的分型。
问答题试述21-三体综合征的主要临床表现。
问答题先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?
问答题先天愚型特殊面容主要有何表现?
问答题简述嵌合体是如何形成的。
问答题何为遗传代谢病?
问答题试述苯丙酮尿症的治疗方法。
问答题为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
问答题简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
问答题简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
问答题试述苯丙酮尿症的发病机制?
问答题试述苯丙酮尿症的临床表现。
问答题试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
问答题简述肝豆状核变性的治疗。
