A．甲状腺素、肾上腺素合成减少B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏D．……

多项选择题下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病

多项选择题空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型

多项选择题下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()

A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟

多项选择题先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A．先天性心脏病
B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的发病率较群体大20倍
E．性早熟

多项选择题遗传性疾病分为()

A．线粒体遗传病
B．单基因遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体病
E．酶缺陷病