(1)中度或重度智力低下，尤其男性患儿。 (2)具有多发性异常或畸形的患儿。 (3)皮纹异常，外貌奇特。 (4)生长发育异常。 (5)性发育异常。
问答题在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
问答题线粒体遗传病的遗传特点。
问答题多基因遗传的特征。
问答题线粒体病的临床表现。
问答题临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
