CdCS患者的哭声为单音调、高频，类似猫叫声，这是此病最具有特征性的表现，但多在出生后数月或数年后消失。

判断题猫叫综合征可发生于任何种族及地域，男性发病率略高于女性，男女比例约为4：3。

单项选择题猫叫综合征的特殊面容表现包括（）。

A.宽眼距
B.低耳位
C.小下颌
D.圆脸
E.以上都正确

判断题XXX综合征患者智力测试，IQ较同龄儿低10~15分。

判断题XXX综合征患儿一般具有轻度智力低下，智力测试可以较为准确地确定其智力水平，但随着额外X染色体数目的增加，患者的智力低下程度更加严重。

单项选择题XXX综合征核型是（）。

A.47，XXX
B.46，XX
C.47，XXY
D.47，XYY

单项选择题XXX综合征主要临床表现是（）。

A.身高略高于正常女性的平均身高，发育正常
B.智力低下，IQ值一般较同龄人低10~15分
C.部分患者有轻度的学习语言和行为方面障碍
D.以上都是

单项选择题XXX综合征患者临床诊断的必备辅助检查是（）。

A.智力测试。
B.头部CT或MRI
C.脑电图检测
D.以上都是

单项选择题Prader-Willi综合征的主要检测方法是（）。

A.FISH
B.DNA甲基化检测
C.MLPA
D.实时定量PCR
E.array-CGH

单项选择题Prader-Willi综合征的致病最常见原因是（）。

A.父源染色体15q11-q13区间微缺失
B.母源单亲二倍体
C.染色体易位
D.基因突变

单项选择题Prader-Willi综合征的致病原因包括（）。

A.父源染色体15q11-q13区间微缺失
B.母源单亲二倍体
C.染色体易位
D.15q11.2-q13父源印记缺陷
E.以上都正确

单项选择题Prader-Willi综合征的典型表现包括（）。

A.脾气暴躁
B.智力障碍
C.倔强和强迫症
D.生殖器发育不良
E.以上都正确

单项选择题Prader-Willi综合征的临床特征正确的是（）。

A.肌张力低下
B.生长发育迟缓
C.喂养困难
D.食欲过度
E.以上都正确

判断题若先证者的母亲是UBE3A基因突变、印记缺陷或染色体结构重排的携带者，那么再次妊娠时，其后代的再发风险为50%

判断题对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况，其同胞有较高的发病风险，约50%。

判断题AS患儿特征性的EEG改变显著，主要表现为大振幅慢峰脑电图，脑电图正常可以排除AS诊断。