A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物喋呤生成不足 E.甲状腺发育异常
配伍题68.男孩,1岁。因智能发育落后,半年来反复惊厥发生。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol L(正常值,0.061~O.18mmol L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol L。此患儿诊断为()|69.女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检:四肢肌张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++,此患儿诊断是()|70.男,9个月。智能发育障碍。面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4,148.2nmol L(正常值65.5~170.3nmol L。),TSH2.0mU L。(正常小于10mU L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为()
A.经典型苯丙酮尿症 B.非经典型苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退 D.Down综合征 E.肝豆状核变性
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛()|新生儿期苯丙酮尿症的筛查()|鉴别三种非典型苯丙酮尿症()|确诊苯丙酮尿症()
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.尿蝶呤分析 E.DNA分析
配伍题苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()|鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()|二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A.喋呤总量增加,新喋呤/生物喋呤正常 B.喋呤总量增加,四氢生物喋呤减少 C.喋呤总量增加,新喋呤/生物喋呤增高 D.喋呤总量减少 E.喋呤总量增加,四氢生物喋呤增加
配伍题21-三体综合征()|苯丙酮尿症()|先天性甲状腺功能减低症()
A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭弓、通贯手 E.智力正常
配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()|苯丙酮尿症各型鉴别试验()|肝豆状核变性主要确诊试验()
A.尿三氯化铁试验 B.尿蝶呤分析 C.染色体分析 D.血清铜蓝蛋白测定 E.Guthrie试验