A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.尿蝶呤分析 E.DNA分析
配伍题苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()|鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()|二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A.喋呤总量增加,新喋呤/生物喋呤正常 B.喋呤总量增加,四氢生物喋呤减少 C.喋呤总量增加,新喋呤/生物喋呤增高 D.喋呤总量减少 E.喋呤总量增加,四氢生物喋呤增加
配伍题21-三体综合征()|苯丙酮尿症()|先天性甲状腺功能减低症()
A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭弓、通贯手 E.智力正常
配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()|苯丙酮尿症各型鉴别试验()|肝豆状核变性主要确诊试验()
A.尿三氯化铁试验 B.尿蝶呤分析 C.染色体分析 D.血清铜蓝蛋白测定 E.Guthrie试验
配伍题肝豆状核变性()|苯丙酮尿症()|21-三体综合征()|先天性卵巢发育不全综合征()|先天性睾丸发育不全综合征()
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C.染色体核型为:45,XO/46,XX D.染色体核型为:48,XXXY E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
配伍题先天性甲状腺功能减低症()|生长激素缺乏症()|糖原累积病()
A.生长迟缓、低血糖、肝肿大 B.黄疸、腹胀、便秘、嗜睡 C.通贯掌、伸舌、双眼外斜 D.小便有鼠味 E.智力正常、匀称性矮小
配伍题0型糖原累积病()|Ⅰ型糖原累积病()|型糖原累积病()
A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷 C.糖原合成酶缺陷 D.脱支酶缺陷 E.肝磷酸化酶缺陷
配伍题肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多为无活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-环磷腺苷依赖激酶()|磷酸葡萄糖变位酶()
A.糖原累积症Ⅶ型 B.糖原累积症Ⅷ型 C.糖原累积症Ⅸ型 D.糖原累积症X型 E.糖原累积症Ⅺ型
配伍题糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()
A.糖原累积症O型 B.糖原累积症Ia型 C.糖原累积症Ⅱa型 D.糖原累积症V型 E.糖原累积症Ⅺ型
配伍题毛发色浅()|常伴有先天性心脏病()|属常染色体隐形遗传()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.糖尿病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.佝偻病
配伍题核型47,XX(XY)()|核型5P-()|核型45,X()
A.Turner综合征 B.Klinefelter综合征 C.CatcrySyndrome(猫叫综合征) D.Edwards综合征 E.Down综合征