A.尿三氯化铁试验 B.尿蝶呤分析 C.染色体分析 D.血清铜蓝蛋白测定 E.Guthrie试验
配伍题肝豆状核变性()|苯丙酮尿症()|21-三体综合征()|先天性卵巢发育不全综合征()|先天性睾丸发育不全综合征()
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C.染色体核型为:45,XO/46,XX D.染色体核型为:48,XXXY E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
配伍题先天性甲状腺功能减低症()|生长激素缺乏症()|糖原累积病()
A.生长迟缓、低血糖、肝肿大 B.黄疸、腹胀、便秘、嗜睡 C.通贯掌、伸舌、双眼外斜 D.小便有鼠味 E.智力正常、匀称性矮小
配伍题0型糖原累积病()|Ⅰ型糖原累积病()|型糖原累积病()
A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷 C.糖原合成酶缺陷 D.脱支酶缺陷 E.肝磷酸化酶缺陷
配伍题肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多为无活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-环磷腺苷依赖激酶()|磷酸葡萄糖变位酶()
A.糖原累积症Ⅶ型 B.糖原累积症Ⅷ型 C.糖原累积症Ⅸ型 D.糖原累积症X型 E.糖原累积症Ⅺ型
配伍题糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()
A.糖原累积症O型 B.糖原累积症Ia型 C.糖原累积症Ⅱa型 D.糖原累积症V型 E.糖原累积症Ⅺ型