A.3-B-羟类固醇脱氢酶 B.11-B-羟化酶 C.17-B-羟化酶 D.21-B-羟化酶 E.18-B-羟化酶
单项选择题哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
单项选择题哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
单项选择题下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
单项选择题21-三体综合征是()
单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.通贯掌是确诊依据之一 B.属于常染色体畸变 C.特殊面容 D.智力低下 E.活婴中发生率约1/600~800
单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为()
单项选择题苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()
单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A.四氢生物蝶呤(BH4) B.5-羟色胺 C.低苯丙氨酸饮食 D.低铜饮食 E.低蛋白饮食
单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()
A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹 C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常 E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物喋呤缺乏
单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()