A.属晚发性遗传性共济失调B.常染色体隐性遗传性疾病,男女均可受累C.疾病基因定位于9号染色体长臂(9q13-21.1)D.首发症状常为下肢的共济失调,多为双侧下肢同时受累,单侧起病者罕见E.不累及言语,多数人可有听力减退以及智能障碍
多项选择题神经系统遗传病的普遍性症状有()。
A.智力发育不全B.语言障碍C.共济失调D.感觉异常E.肌萎缩和肌肥大
单项选择题关于常染色体显性遗传性小脑性共济失调的叙述错误的是()。
A.又称为遗传性痉挛性共济失调或Marie 共济失调B.属早发性共济失调,为常染色体显性遗传性疾病C.主要以小脑、脊髓、脑干变性为主,故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA )D.起病年龄多在20岁以后
单项选择题关于结节性硬化症的叙述下列哪项是错误的()。
A.又称Sturge -Weber 综合征B.是一种常染色体显性遗传性疾病C.以颜面皮质腺瘤、癫痼发作和智能减退为临床特征D.硬化性结节可突入脑室内形成影像学上的“烛泪”征
单项选择题有关弗里德赖希共济失调的鉴别诊断,下列哪一点叙述是错误的()。
A.本病需与家族性小脑皮质萎缩相鉴另限后者常在50岁以后,进展非常缓慢,一般不伴眼震B.VitE 缺乏也可出现小脑性共济失调,但不伴有构音障碍、骨骼和心脏的异常C.发生于儿童的慢性炎性脱髓鞘性多神经病也可出现共济失调并伴反射消失,但没有小脑性构音障碍和Babinski 征D.本病不典型者还应与腓骨肌萎缩症失调鉴别,该病主要为周围神经症状
单项选择题有关弗里德赖希共济失调的辅助检查,下列哪一点叙述是错误的()。
A.CT 和MRI 显示脊髓变细,小脑萎缩多不明显,胸片可见脊柱畸形和心脏扩大,超声心动图示心室肥大B.EMG 显示感觉神经传导速度减慢,动作电位消失C.脑脊液多正常,少数蛋白增高D.DNA 分析显示疾病基因的GAA 重复次数大于100