A.CT 和MRI 显示脊髓变细,小脑萎缩多不明显,胸片可见脊柱畸形和心脏扩大,超声心动图示心室肥大B.EMG 显示感觉神经传导速度减慢,动作电位消失C.脑脊液多正常,少数蛋白增高D.DNA 分析显示疾病基因的GAA 重复次数大于100
单项选择题有关遗传性运动感觉神经病Ⅳ型,下列哪一点叙述是错误的()。
A.本病又称为Refsum 病,或植烷酸累积症,为常染色体隐性遗传的少见病,由于植烷酸α-羟化酶缺陷,导致植烷酸大量累积而发病B.本病青少年期起病,缓慢进行性加重。四肢对称的远端无力和感觉障碍,下肢较上肢显著,腱反射减退和消失,还可有小脑性共济失调表现C.血清中植烷酸含量明显增高,正常值为< 0.6mg/dl D.降低食物中的叶绿醇(植烷酸前体)可能有效,尽可能减少含叶绿素的水果、蔬菜、乳类、动物脂肪和胆固醇含量高的食物。血浆置换疗法可能有效
单项选择题有关弗里德赖希共济失调的临床表现,下列哪一点叙述是错误的()。
A.一般在30岁之前发病B.首发症状常为下肢的共济失调,多为双侧下肢同时受累,单侧起病者罕见。最后累及言语,出现构音障碍C.神经系统检查有眼球震颤,以水平性眼震为主D.本病预后不佳,许多病例发病5年后即不能行走,死亡年龄21〜69岁,平均37岁。死亡原因多为心脏病、感染
单项选择题有关重症肌无力的诊断和鉴别诊断,下面哪一点描述是错误的()。
A.病变主要累及骨骼肌,肌肉无力的特点为波动性和晨轻暮重,疲劳试验阳性B.眼肌型MG 应注意与眼肌型肌营养不良鉴别,后者通常有家族遗传史、肌无力症状无波动性、疲劳试验和新斯的明试验(-)、EMG 为肌源性损害C.Lambert-Eaton 综合征是累及突触前膜的自身免疫性疾病。D.肉毒杆菌中毒也有RNS 刺激递减,但根据肉毒杆菌中毒的病史,可资鉴别
单项选择题有关重症肌无力的神经电生理检查,下面哪一点描述是错误的()。
A.神经电生理检查在重症肌无力的诊断中十分重要B.重复神经电刺激为最常用的、诊断MG 的特征性检测方法C.单纤维肌电图:主要表现为颤抖增宽和/或阻滞D.常规EMG 和神经传导速度也表现异常
单项选择题累及钙通道的疾病有()。
A.Lambert-Eaton 肌无力综合征B.有机磷中毒C.重症肌无力D.周期性麻痹
单项选择题累及突触后膜的疾病有()。
单项选择题累及突触前膜的常见疾病有()。
单项选择题有关强直性肌营养不良症和高血钾型周期性麻痹鉴别,主要根据下列哪一点()。
A.主要特点是肌肉强直,而肌萎缩和无力不明显;肌肉较发达肥大,呈运动员体型B.突出特点是受冷后出现肌强直和无力,可出现四肢软瘫C.迟缓性瘫伴有肌强直,血钾水平升高和分子遗传学检测是诊断的主要依据D.儿童、青少年及青年起病,进展缓慢;临床特点为持续的肌肉抽动出汗;腕部和踝部持续或间断性痉挛,运动减少,爪形手,足尖走路,偶累及咽喉和呼吸肌
单项选择题低钾性周期性麻痹的主要病理为()。
A.炎性改变B.肌浆网空泡化C.血管改变D.肌纤维变性
单项选择题有关低钾性周期性麻痹,下面哪一点是错误的()。
A.低钾性周期性麻痹是常染色显性遗传性钙通道病B.我国以家族为多C.研究证实基因定位在lq31-32D.血清钾进入细胞内引起周期性发作的机制尚不清楚