A.是指源于外胚层的组织和器官发育异常引起的一组先天性疾病B.可有引起皮肤和神经系统损害的表现C.来自中胚层和……

多项选择题有关弗里德赖希共济失调的叙述正确的有（）。

A.属晚发性遗传性共济失调
B.常染色体隐性遗传性疾病，男女均可受累
C.疾病基因定位于9号染色体长臂（9q13-21.1）
D.首发症状常为下肢的共济失调，多为双侧下肢同时受累，单侧起病者罕见
E.不累及言语，多数人可有听力减退以及智能障碍

多项选择题神经系统遗传病的普遍性症状有（）。

A.智力发育不全
B.语言障碍
C.共济失调
D.感觉异常
E.肌萎缩和肌肥大

单项选择题关于常染色体显性遗传性小脑性共济失调的叙述错误的是（）。

A.又称为遗传性痉挛性共济失调或Marie 共济失调
B.属早发性共济失调，为常染色体显性遗传性疾病
C.主要以小脑、脊髓、脑干变性为主，故又称为脊髓小脑性共济失调（SCA ）
D.起病年龄多在20岁以后

单项选择题关于结节性硬化症的叙述下列哪项是错误的（）。

A.又称Sturge -Weber 综合征
B.是一种常染色体显性遗传性疾病
C.以颜面皮质腺瘤、癫痼发作和智能减退为临床特征
D.硬化性结节可突入脑室内形成影像学上的“烛泪”征

单项选择题有关弗里德赖希共济失调的鉴别诊断，下列哪一点叙述是错误的（）。

A.本病需与家族性小脑皮质萎缩相鉴另限后者常在50岁以后，进展非常缓慢，一般不伴眼震
B.VitE 缺乏也可出现小脑性共济失调，但不伴有构音障碍、骨骼和心脏的异常
C.发生于儿童的慢性炎性脱髓鞘性多神经病也可出现共济失调并伴反射消失，但没有小脑性构音障碍和Babinski 征
D.本病不典型者还应与腓骨肌萎缩症失调鉴别，该病主要为周围神经症状

单项选择题有关弗里德赖希共济失调的辅助检查，下列哪一点叙述是错误的（）。

A.CT 和MRI 显示脊髓变细，小脑萎缩多不明显，胸片可见脊柱畸形和心脏扩大，超声心动图示心室肥大
B.EMG 显示感觉神经传导速度减慢，动作电位消失
C.脑脊液多正常，少数蛋白增高
D.DNA 分析显示疾病基因的GAA 重复次数大于100

单项选择题有关遗传性运动感觉神经病Ⅳ型，下列哪一点叙述是错误的（）。

A.本病又称为Refsum 病，或植烷酸累积症，为常染色体隐性遗传的少见病，由于植烷酸α-羟化酶缺陷，导致植烷酸大量累积而发病
B.本病青少年期起病，缓慢进行性加重。四肢对称的远端无力和感觉障碍，下肢较上肢显著，腱反射减退和消失，还可有小脑性共济失调表现
C.血清中植烷酸含量明显增高，正常值为< 0.6mg/dl 
D.降低食物中的叶绿醇（植烷酸前体）可能有效，尽可能减少含叶绿素的水果、蔬菜、乳类、动物脂肪和胆固醇含量高的食物。血浆置换疗法可能有效

单项选择题有关弗里德赖希共济失调的临床表现，下列哪一点叙述是错误的（）。

A.一般在30岁之前发病
B.首发症状常为下肢的共济失调，多为双侧下肢同时受累，单侧起病者罕见。最后累及言语，出现构音障碍
C.神经系统检查有眼球震颤，以水平性眼震为主
D.本病预后不佳，许多病例发病5年后即不能行走，死亡年龄21〜69岁，平均37岁。死亡原因多为心脏病、感染

单项选择题有关重症肌无力的诊断和鉴别诊断，下面哪一点描述是错误的（）。

A.病变主要累及骨骼肌，肌肉无力的特点为波动性和晨轻暮重，疲劳试验阳性
B.眼肌型MG 应注意与眼肌型肌营养不良鉴别，后者通常有家族遗传史、肌无力症状无波动性、疲劳试验和新斯的明试验（-）、EMG 为肌源性损害
C.Lambert-Eaton 综合征是累及突触前膜的自身免疫性疾病。
D.肉毒杆菌中毒也有RNS 刺激递减，但根据肉毒杆菌中毒的病史，可资鉴别

单项选择题有关重症肌无力的神经电生理检查，下面哪一点描述是错误的（）。

A.神经电生理检查在重症肌无力的诊断中十分重要
B.重复神经电刺激为最常用的、诊断MG 的特征性检测方法
C.单纤维肌电图：主要表现为颤抖增宽和/或阻滞
D.常规EMG 和神经传导速度也表现异常

单项选择题累及钙通道的疾病有（）。

A.Lambert-Eaton 肌无力综合征
B.有机磷中毒
C.重症肌无力
D.周期性麻痹

单项选择题累及突触后膜的疾病有（）。

A.Lambert-Eaton 肌无力综合征
B.有机磷中毒
C.重症肌无力
D.周期性麻痹

单项选择题累及突触前膜的常见疾病有（）。

A.Lambert-Eaton 肌无力综合征
B.有机磷中毒
C.重症肌无力
D.周期性麻痹

单项选择题有关强直性肌营养不良症和高血钾型周期性麻痹鉴别，主要根据下列哪一点（）。

A.主要特点是肌肉强直，而肌萎缩和无力不明显；肌肉较发达肥大，呈运动员体型
B.突出特点是受冷后出现肌强直和无力，可出现四肢软瘫
C.迟缓性瘫伴有肌强直，血钾水平升高和分子遗传学检测是诊断的主要依据
D.儿童、青少年及青年起病，进展缓慢；临床特点为持续的肌肉抽动出汗；腕部和踝部持续或间断性痉挛，运动减少，爪形手，足尖走路，偶累及咽喉和呼吸肌

单项选择题低钾性周期性麻痹的主要病理为（）。

A.炎性改变
B.肌浆网空泡化
C.血管改变
D.肌纤维变性