高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶视力正常，但他的祖父为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是（）

单项选择题下列哪一项与外显子的定义无关（）

A.为真核细胞结构基因的一部分
B.只转录，在前mRNA（hnRNA）时被剪切掉
C.是具有编码意义的DNA顺序，能指导合成蛋白质
D.与内含子交替出现在结构基因中

单项选择题在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变（）

A.一个碱基对的转换
B.一个碱基对的颠换
C.一个碱基对的插入或缺失
D.三个碱基对的缺失或插入

单项选择题一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质且Y染色质阳性，这个人所具有的性染体组成是（）

A.XXX
B.XXY
C.XYY
D.XY

多项选择题理想群体的是指群体具有以下的特征（）

A.群体很小
B.群体很大
C.没有基因突变
D.基因突变率高
E.没有选择起作用

多项选择题一个群体中，BB占50%，Bb占0%，bb占50%，在随机婚配情况下，下一代中（）

A.BB0.50，Bb0.00
B.BB0.25，Bb0.50
C.bb0.50
D.bb0.25
E.bb0.00

单项选择题已知某一AR遗传病的发病率为1 10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（）。

A.1/50×1/50×1/4
B.1/3×1/3×1/4
C.1/3×1/50×1/4
D.1/2×1/8×1/4
E.2/3×1/50×1/4

单项选择题轻型α地中海贫血者的基因型是（）。

A.αα/－α
B.－－/－－
C.－－/－α
D.α－/－－
E.α－/－α

单项选择题在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是（）。

A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram

单项选择题PKU主要是PAH基因点突变所致，筛查第7外显子，未知点突变时常用的技术是（）。

A.PCR-RFLP
B.多重PCR
C.等位基因特异性PCR
D.PCR-SSCP
E.以上都是

单项选择题无义突变是指突变后发生以下哪种情形？（）

A.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少