轻型α地中海贫血者的基因型是（）。

单项选择题在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是（）。

A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram

单项选择题PKU主要是PAH基因点突变所致，筛查第7外显子，未知点突变时常用的技术是（）。

A.PCR-RFLP
B.多重PCR
C.等位基因特异性PCR
D.PCR-SSCP
E.以上都是

单项选择题无义突变是指突变后发生以下哪种情形？（）

A.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少

单项选择题1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，（）首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。

A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune

单项选择题在进行纯种动物（AA×aa）的杂交实验中，如果子1代自交，子2代表现型出现1：2：1的比例，这说明（）。

A.完全显性遗传
B.不完全显性遗传
C.不规则显性遗传
D.共显性遗传
E.延迟显性遗传

单项选择题用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为（）。

A.平末端和粘末端
B.平末端或粘末端
C.5′突出末端和3′突出末端
D.平末端和5′突出末端
E.平末端和3′突出末端

单项选择题构建转基因动物时最常用的基因转移方法是（）。

A.电穿孔法
B.微注射法
C.磷酸钙沉淀法
D.膜融合
E.受体介导法

单项选择题根据丹佛体制，Y染色体列入（）。

A.B组
B.G组
C.D组
D.E组
E.A组

单项选择题14q染色体的形成机理是（）。

A.t（8；14）（q24；q32）
B.t（14；8）（q24；q32）
C.t（22；9）（q34；q11）
D.t（9；22）（q34；q11）
E.del（22）（q11）

单项选择题关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）。

A.Xq273.1
B.Xq27.3.1
C.Xq27.31
D.Xq2.7.3.1
E.Xq2.73.1