已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（）。

单项选择题轻型α地中海贫血者的基因型是（）。

A.αα/－α
B.－－/－－
C.－－/－α
D.α－/－－
E.α－/－α

单项选择题在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是（）。

A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram

单项选择题PKU主要是PAH基因点突变所致，筛查第7外显子，未知点突变时常用的技术是（）。

A.PCR-RFLP
B.多重PCR
C.等位基因特异性PCR
D.PCR-SSCP
E.以上都是

单项选择题无义突变是指突变后发生以下哪种情形？（）

A.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少

单项选择题1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，（）首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。

A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune

单项选择题在进行纯种动物（AA×aa）的杂交实验中，如果子1代自交，子2代表现型出现1：2：1的比例，这说明（）。

A.完全显性遗传
B.不完全显性遗传
C.不规则显性遗传
D.共显性遗传
E.延迟显性遗传

单项选择题用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为（）。

A.平末端和粘末端
B.平末端或粘末端
C.5′突出末端和3′突出末端
D.平末端和5′突出末端
E.平末端和3′突出末端

单项选择题构建转基因动物时最常用的基因转移方法是（）。

A.电穿孔法
B.微注射法
C.磷酸钙沉淀法
D.膜融合
E.受体介导法

单项选择题根据丹佛体制，Y染色体列入（）。

A.B组
B.G组
C.D组
D.E组
E.A组

单项选择题14q染色体的形成机理是（）。

A.t（8；14）（q24；q32）
B.t（14；8）（q24；q32）
C.t（22；9）（q34；q11）
D.t（9；22）（q34；q11）
E.del（22）（q11）