A3/A4型题

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

下列哪项实验室检查对诊断最有意义()

单项选择题最可能的诊断为()

A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A．0.061～0.18mmol/L
B．0.18～0.36mmol/L
C．0.36～4.88mmol/L
D．4.89～5.55mmol/L
E．＞1.22mmol/L

单项选择题上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血症
C．酪氨羟化酶被抑制制
D．血酪氨酸浓度下降
E．四氢生物喋呤生成不足

单项选择题上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B．体内有过多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在体内蓄积
D．组氨羟化酶被抑制制
E．四氢生物喋呤生成不足

单项选择题该患儿最可能的诊断为（）

A．苯丙酮尿症
B．婴儿痉挛症
C．半乳糖血症
D．癫痫
E．以上诊断都有可能

单项选择题其遗传方式为()

A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传

单项选择题其发病机制是由于肝脏缺乏()

A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)

单项选择题该患儿最可能的诊断是()

A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下

单项选择题确诊后应()

A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。