十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
A.舞蹈病 B.病毒性肝炎 C.脱髓鞘脑病 D.肝豆状核变性 E.小脑共济失调
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生 B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者 C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需 D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品 E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.061~0.18mmol/L B.0.18~0.36mmol/L C.0.36~4.88mmol/L D.4.89~5.55mmol/L E.>1.22mmol/L
单项选择题上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏 B.高苯丙氨酸血症 C.酪氨羟化酶被抑制制 D.血酪氨酸浓度下降 E.四氢生物喋呤生成不足
单项选择题上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.苯丙氨酸在体内蓄积 D.组氨羟化酶被抑制制 E.四氢生物喋呤生成不足
单项选择题该患儿最可能的诊断为()
A.苯丙酮尿症 B.婴儿痉挛症 C.半乳糖血症 D.癫痫 E.以上诊断都有可能
单项选择题其遗传方式为()
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题其发病机制是由于肝脏缺乏()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B.苯丙氨酸羟化酶(PAH) C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E.四氢生物蝶呤(BH4)
单项选择题该患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型 B.婴儿痉挛症 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.先天性甲状腺功能低下
单项选择题确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。
单项选择题确诊的首选检查是()
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
单项选择题最可能的诊断是()
A.白化病 B.脑白质营养不良症 C.甲状腺功能低下 D.糖原累积症 E.苯丙酮尿症
单项选择题本病的治疗措施不包括()
A.治疗开始越早,效果越好 B.予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
单项选择题最可能的诊断为()
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症
单项选择题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.血糖药物+静脉输葡萄糖液 D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉 E.给予肾上腺素
单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症,当前的治疗原则为()
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植手术 C.酶替代治疗 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒