A3/A4型题

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其发病机制是由于肝脏缺乏()

单项选择题该患儿最可能的诊断是()

A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下

单项选择题确诊后应()

A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。

单项选择题确诊的首选检查是()

A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查

单项选择题最可能的诊断是()

A．白化病
B．脑白质营养不良症
C．甲状腺功能低下
D．糖原累积症
E．苯丙酮尿症

单项选择题本病的治疗措施不包括()

A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主

单项选择题最可能的诊断为()

A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症

单项选择题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()

A．应用升血糖药物
B．静脉输葡萄糖液
C．血糖药物+静脉输葡萄糖液
D．频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E．给予肾上腺素

单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为()

A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B．进行肝移植手术
C．酶替代治疗
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒

单项选择题诊断首先考虑()

A．脑苷脂沉积症
B．肝豆状核变性
C．半乳糖血症
D．糖原累积症
E．脂肪肝

单项选择题该病下列情况哪一项不常见()

A．约30%的患儿伴有先天性心脏病
B．免疫功能正常
C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D．性发育延迟
E．30岁以后常出现老年性痴呆症状