不是常染色体隐性遗传的疾病是()

单项选择题21-三体综合征是()

A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病

单项选择题先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

A．21-三体型
B．18-三体畸变
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和体型

单项选择题先天愚型染色体绝大部分为()

A．标准型21-三体
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三体型

单项选择题正常女性的染色体核型为()

A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX

单项选择题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

A．智力低下
B．行为异常、少动
C．惊厥发作
D．皮肤湿疹
E．尿液有鼠尿味

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A．通贯掌是确诊依据之一
B．属于常染色体畸变
C．特殊面容
D．智力低下
E．活婴中发生率约1/600～800

单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)

单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食