A.21-三体型 B.18-三体畸变 C.D/G易位 D.G/G易位 E.嵌和体型
单项选择题先天愚型染色体绝大部分为()
A.标准型21-三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.12-三体型
单项选择题正常女性的染色体核型为()
A.44,XX B.46,XX C.46,XY D.47,XYE、45,XX
单项选择题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A.智力低下 B.行为异常、少动 C.惊厥发作 D.皮肤湿疹 E.尿液有鼠尿味
单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.通贯掌是确诊依据之一 B.属于常染色体畸变 C.特殊面容 D.智力低下 E.活婴中发生率约1/600~800
单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B.苯丙氨酸羟化酶(PAH) C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E.四氢生物蝶呤(BH4)
单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为()
A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B.四氢生物喋呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A.四氢生物蝶呤(BH) B.5-羟色胺 C.低苯丙氨酸饮食 D.低铜饮食 E.低蛋白饮食
单项选择题典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
A.酪氨酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.谷氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤合成酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()
A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹 C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常 E.出生时可发现毛发、皮肤色淡