A．小儿染色体病中的常见者B．最常见的小儿染色体病C．单基因病D．多基因病E．原因不明的先天性疾病21-三体综……

单项选择题先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

A．21-三体型
B．18-三体畸变
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和体型

单项选择题先天愚型染色体绝大部分为()

A．标准型21-三体
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三体型

单项选择题正常女性的染色体核型为()

A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX

单项选择题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

A．智力低下
B．行为异常、少动
C．惊厥发作
D．皮肤湿疹
E．尿液有鼠尿味

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A．通贯掌是确诊依据之一
B．属于常染色体畸变
C．特殊面容
D．智力低下
E．活婴中发生率约1/600～800

单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)

单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食

单项选择题典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

A．酪氨酸羟化酶
B．苯丙氨酸羟化酶
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶

单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

A．智能发育落后
B．呕吐、湿疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多动及行为异常
E．出生时可发现毛发、皮肤色淡

单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物喋呤缺乏

单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进

单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A．尿三氯化铁试验
B．2，4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析

单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

A．染色体核型分析
B．血清T、T测定
C．血浆游离氨基酸分析
D．骨骼X线检查
E．尿液粘多糖检测