A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色,尿有霉臭气味 D.特殊面容,四肢粗短 E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()。
A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终生控制
单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()。
A.生物蝶呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素不足 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()。
A.21-三体综合征,苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征 D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症 E.21-三体综合征,半乳糖血症
单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在()。
A.大脑皮质 B.基底神经节 C.小脑半球 D.丘脑黑质 E.脑干网状系统
单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为()。
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病 B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病 C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病 D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病 E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病