A.苯丙酮尿症B.糖原累积病Ⅰ型C.肝豆状核变性D.黏多糖病Ⅰ型E.黏多糖病Ⅱ型不是常染色体隐性遗传的疾病是（……

单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色，尿有霉臭气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制

单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

单项选择题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。

A.21－三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21－三体综合征，半乳糖血症

单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统

单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为（）。

A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验

单项选择题典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

单项选择题糖原累积病最常见的类型是（）。

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

单项选择题21－三体综合征绝大部分核型是（）。

A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C.47，XX（XY），＋2l
D.46，XX（XY），－21，＋t21q
E.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）

单项选择题Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY

单项选择题下列哪个病不属于单基因病（）。

A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征（先天愚型）
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症

单项选择题10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼－匹克病

单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后