A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时……

单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

单项选择题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。

A.21－三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21－三体综合征，半乳糖血症

单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统

单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为（）。

A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验