找考题网-背景图
名词解释

什么是先天性代谢缺陷; 先天性代谢缺陷名词解释定义是什么?

【参考答案】

先天性代谢缺陷是一种分子病,编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常,或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少,均可引起遗传性酶缺陷,导致代谢紊乱,而称为先天性代谢缺陷。