单项选择题白化病的发病机制是()。
A.中间产物累积 B.底物累积 C.代谢终产物缺乏 D.反馈抑制减弱 E.代谢终产物过多
单项选择题在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是()。
A.ζ链和ε链 B.ζ链和γ链 C.ε链和α链 D.β链和α链 E.α链和ζ链
单项选择题成人血红蛋白的分子组成是()。
A.α2ε2 B.α2γ2 C.α2β2 D.α2ζ2 E.α2Gγ2
单项选择题成人血红蛋白以下列哪一种为主?()
A.HbA2 B.HbA C.HbF D.Hb-PortLand E.HbGower1
单项选择题糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是()。
A.底物累积 B.中间产物累积 C.代谢产物过多 D.终产物缺乏 E.旁路代谢开放副产物累积
填空题基因多效性是指(),其机制是()。
填空题一个家系如果出现两种单基因病患者,而这两种患病基因位于非同源染色体上,其遗传方式按()规律传递,可应用()对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时,他们按照遗传的()定律传递。可根据()对后代发病风险做出估计。
填空题X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来,将来传给自己的女儿,所以又称为()。在XR中,男性只要X染色体上有致病基因,即将患病,所以男性的患病率为()。相反,女性的患病率为()。在XD中,只要X染色体上带有致病基因,个体就会患病,且女性的患病率是男性患病率的()。
填空题影响表现度和外显率的因素是()和()。
填空题自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程中,()。
填空题遗传三大基本规律是()、()和()。
填空题M型血女性与N型血男性婚配,生育一个MN型血的孩子,这种传递方式为()。
填空题一个家族性结肠患肉(AD)女性患者与一个健康男性婚配,其子女患病风险为()。
问答题下图是一红绿色盲家系系谱,估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。(提示:◇可能是男孩或女孩,风险分别估算。)
问答题若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1,那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配,他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?