简答题 简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。

名词解释什么是先天性代谢缺陷; 先天性代谢缺陷名词解释定义是什么?

名词解释什么是分子病; 分子病名词解释定义是什么?

单项选择题白化病的发病机制是（）。

A.中间产物累积
B.底物累积
C.代谢终产物缺乏
D.反馈抑制减弱
E.代谢终产物过多

单项选择题在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是（）。

A.ζ链和ε链
B.ζ链和γ链
C.ε链和α链
D.β链和α链
E.α链和ζ链

单项选择题成人血红蛋白的分子组成是（）。

A.α2ε2
B.α2γ2
C.α2β2
D.α2ζ2
E.α2Gγ2

单项选择题成人血红蛋白以下列哪一种为主？（）

A.HbA2
B.HbA
C.HbF
D.Hb-PortLand
E.HbGower1

单项选择题糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是（）。

A.底物累积
B.中间产物累积
C.代谢产物过多
D.终产物缺乏
E.旁路代谢开放副产物累积

填空题基因多效性是指（），其机制是（）。

填空题一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按（）规律传递，可应用（）对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的（）定律传递。可根据（）对后代发病风险做出估计。

填空题X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，所以又称为（）。在XR中，男性只要X染色体上有致病基因，即将患病，所以男性的患病率为（）。相反，女性的患病率为（）。在XD中，只要X染色体上带有致病基因，个体就会患病，且女性的患病率是男性患病率的（）。

填空题影响表现度和外显率的因素是（）和（）。

填空题自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程中，（）。

填空题遗传三大基本规律是（）、（）和（）。

填空题M型血女性与N型血男性婚配，生育一个MN型血的孩子，这种传递方式为（）。

填空题一个家族性结肠患肉（AD）女性患者与一个健康男性婚配，其子女患病风险为（）。