A.肌张力低下B.生长发育迟缓C.喂养困难D.食欲过度E.以上都正确
判断题若先证者的母亲是UBE3A基因突变、印记缺陷或染色体结构重排的携带者,那么再次妊娠时,其后代的再发风险为50%
判断题对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况,其同胞有较高的发病风险,约50%。
判断题AS患儿特征性的EEG改变显著,主要表现为大振幅慢峰脑电图,脑电图正常可以排除AS诊断。
判断题若选择行DNA甲基化检测,一般倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行。
判断题患者由于母源染色体15q11-q13区间微缺失,缺失区域的UBE3A基因与部分患者的皮肤毛发色素浅淡相关。
单项选择题Angelman综合佂的主要检测方法是()。
A.FISHB.DNA甲基化检测C.MLPAD.实时定量PCRE.array-CGH
单项选择题Angelman综合佂的致病最常见原因是()。
A.母源染色体15q11-q13区间微缺失B.父源单亲二倍体C.染色体易位D.基因突变
单项选择题Angelman综合佂的致病原因包括()。
A.母源染色体15q11-q13区间微缺失B.父源单亲二倍体C.染色体易位D.母源15号染色体的变异E.以上都正确
单项选择题Angelman综合佂的典型表现包括()。
A.开心B.激动常笑C.无故大笑D.双手扑翼样动作E.以上都正确
单项选择题Angelman综合佂的临床特征正确的是()。
A.智力障碍B.生长发育迟缓C.小头畸形D.共济失调E.以上都正确
判断题Klinefelter综合征其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重,主要表现在智力的下降和机体发育畸形严重。
判断题Klinefelter综合征无有效的根治方法,但有改善症状的治疗方法,尤其是针对性发育异常的治疗。
判断题Klinefelter综合征确诊的首选手段是细胞遗传学检测染色体核型分析。
判断题Klinefelter综合征是46%为父源性的性染色体不分离形成,54%为母源性。
多项选择题关于Klimnefelter综合征的叙述,正确的是()。
A.几乎所有患者不育,部分患者较正常人智商稍低,平均IQ为85~90分,语言IQ低于动作IQ,有精神异常或精神分裂症的倾向,少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。B.其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重,主要表现在智力的下降和机体发育暗形严重。C.典型的体征:身材高大、性发育不良(包括第二性征发育异常和生殖器官发育不良)和男性乳房发育。D.性激素检查提示睾酮过低,促卵泡激素、黄体生成素过高,提示睾丸发育不良。E.精液常规检测一般提示为无精或严重少弱精。