A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B.通贯手、atd角增大 C.眼角膜K-F环 D.脚拇指球部胫侧弓纹 E.关节可过度屈伸
多项选择题21-三体综合征的产前诊断方法有()
A.抽取羊水细胞进行染色体检查 B.测母血甲胎蛋白 C.超声波检查 D.X线检查 E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
多项选择题3岁男孩,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清血IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,细胞免疫功能测定正常,外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是()
A.X-连锁无丙种球蛋白血症 B.选择性IgA缺陷 C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 D.获得性免疫缺陷综合征 E.选择性IgM缺陷
多项选择题遗传性疾病可分为()
A.染色体病 B.单基因遗传病 C.多基因遗传病 D.线粒体遗传病 E.DNA突变遗传病
多项选择题苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A.黑色素合成不足 B.甲状腺素、肾上腺素合成减少 C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 E.GTP活力缺陷,影响BH4代谢
多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.二氢生物蝶呤还原酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.碱性磷酸酶 E.酪氨酸酶