遗传性疾病可分为（）

多项选择题苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷，影响BH₄代谢

多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶

多项选择题新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）

A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝，常处于睡眠状态
D.体温低，哭声低
E.腹胀、顽固性便秘

多项选择题先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是（）

A.特殊面容和体态
B.智能发育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌张力增强、痉挛性瘫痪
E.肝脾肿大

多项选择题在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）

A.新生儿黄疸持久不退
B.腹胀、便秘
C.反应迟钝、喂养困难
D.肝脾肿大
E.发热、腹泻