3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清血IgG7．6g／L，IgA0．76g／L，IgM0．056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）

多项选择题遗传性疾病可分为（）

A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病

多项选择题苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷，影响BH₄代谢

多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶

多项选择题新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）

A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝，常处于睡眠状态
D.体温低，哭声低
E.腹胀、顽固性便秘

多项选择题先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是（）

A.特殊面容和体态
B.智能发育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌张力增强、痉挛性瘫痪
E.肝脾肿大