Case-control研究中，用来度量SNP位点对疾病影响程度的变量为：（）

单项选择题GWAS研究中MAF表示或度量：（）

A.主要等位基因频率
B.样本种群分层的程度
C.哈温平衡水平
D.次要等位基因频率

多项选择题与多基因疾病相比，单基因疾病致病遗传因素的特点为：（）

A.致病突变的频率高
B.致病突变的频率低
C.致病突变对表型的影响程度相对较高
D.致病突变对表型的影响程度相对较低

多项选择题癌症基因组分析中信号通路导向模型对肿瘤的研究也产生了重要影响：（）

A.信号通路分析可将胰腺癌中突变的基因归类到12个核心信号通路中，这些通路中至少有一个成员在67%-100%的被检胰腺癌中有突变。
B.从遗传学角度分析信号通路而不是从单个基因的角度进行分析，可以系统全面了解基因突变对肿瘤发生发展产生的作用。如KRAS和BRAF突变互斥，KRAS突变的癌症通常不会有BRAF的突变，因为KRAS与BRAF位于同一条信号通路上，且是BRAF的上游基因。
C.在大量肿瘤患者样本中对新鉴定的潜在的癌基因进行系统的测序。对于鉴定“驱动”突变非常有帮助。
D.虽然“乘客突变”是中性的，但对他进行分类也非常重要，因为他们体现了癌症细胞以前所经历的暴露和DNA修复缺陷。

多项选择题癌症遗传学全景图还远未完成，并已产生了许多需要解决的问题，包括：（）

A.临床上的肿瘤样本通常含有大量的非肿瘤细胞，与在外周血样本中检测生殖系突变相比，在癌症基因组中检测突变更富有挑战性。
B.对那些不太常见但仍然致命的肿瘤，目前还没发现过可用于治疗的分子靶点。
C.很大一部分的乳腺癌和肺癌中的驱动突变现在已经找到。
D.癌症基因组分析的最终目标不仅是要进一步了解该疾病的分子基础，还要发现新的诊断和药物靶标。

多项选择题癌症源于一系列的基因变异，这些基因改变引起细胞抵制凋亡，自给自足的生长，永生化和逃避细胞周期调控。人们逐渐意识到基因组不稳定可能是肿瘤逐渐获得这些疾病特征的一个重要途径。但是细胞可以通过自身一些防御机制来防止基因组的不稳定。这些防御屏障包括：（）

A.细胞周期检查点
B.限制点（哺乳动物细胞周期G1晚期控制进入S期的调节点）
C.DNA损伤检查点
D.纺锤体组装检查点