A.致病突变的频率高 B.致病突变的频率低 C.致病突变对表型的影响程度相对较高 D.致病突变对表型的影响程度相对较低
多项选择题癌症基因组分析中信号通路导向模型对肿瘤的研究也产生了重要影响:()
A.信号通路分析可将胰腺癌中突变的基因归类到12个核心信号通路中,这些通路中至少有一个成员在67%-100%的被检胰腺癌中有突变。 B.从遗传学角度分析信号通路而不是从单个基因的角度进行分析,可以系统全面了解基因突变对肿瘤发生发展产生的作用。如KRAS和BRAF突变互斥,KRAS突变的癌症通常不会有BRAF的突变,因为KRAS与BRAF位于同一条信号通路上,且是BRAF的上游基因。 C.在大量肿瘤患者样本中对新鉴定的潜在的癌基因进行系统的测序。对于鉴定“驱动”突变非常有帮助。 D.虽然“乘客突变”是中性的,但对他进行分类也非常重要,因为他们体现了癌症细胞以前所经历的暴露和DNA修复缺陷。
多项选择题癌症遗传学全景图还远未完成,并已产生了许多需要解决的问题,包括:()
A.临床上的肿瘤样本通常含有大量的非肿瘤细胞,与在外周血样本中检测生殖系突变相比,在癌症基因组中检测突变更富有挑战性。 B.对那些不太常见但仍然致命的肿瘤,目前还没发现过可用于治疗的分子靶点。 C.很大一部分的乳腺癌和肺癌中的驱动突变现在已经找到。 D.癌症基因组分析的最终目标不仅是要进一步了解该疾病的分子基础,还要发现新的诊断和药物靶标。
多项选择题癌症源于一系列的基因变异,这些基因改变引起细胞抵制凋亡,自给自足的生长,永生化和逃避细胞周期调控。人们逐渐意识到基因组不稳定可能是肿瘤逐渐获得这些疾病特征的一个重要途径。但是细胞可以通过自身一些防御机制来防止基因组的不稳定。这些防御屏障包括:()
A.细胞周期检查点 B.限制点(哺乳动物细胞周期G1晚期控制进入S期的调节点) C.DNA损伤检查点 D.纺锤体组装检查点
多项选择题肝转移在结直肠癌中很常见,主要是因为: ()
A.肝的特殊微环境 B.门静脉循环 C.癌细胞表达的信号因子
单项选择题对引起肿瘤进展的基因和基因组变化的了解,使得明确肿瘤细胞中特定的遗传变化和生化途径的修饰成为可能。这些知识,又有助于确定哪些患者最有可能从哪些药物中受益。下列例子不真实的是:()
A.随着人类9号和22号染色体易位产生了一个新的融合基因导致细胞转化的研究结果,促进了特异性抑制该融合蛋白的抑制剂的发展,这种药物为伊马替尼。 B.乳腺癌的一个亚型有一种生长因子受体基因ERBB2的扩增,研究证实HER2基因的扩增直接参与发病。因此,针对表达于肿瘤细胞表面的这种蛋白研发出曲妥珠单抗。目前是有HER2扩增的乳腺肿瘤患者的标准治疗方案。 C.吉非替尼用于治疗KRAS阳性的非小细胞肺癌患者有很好的疗效 D.FDA对于使用西妥昔单抗和帕尼单抗的患者,需在使用前进行KRAS基因的遗传检测。