A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传 B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似 C.关节畸形 D.可伴有脑积水 E.智力多正常
单项选择题关于糖原累积病的叙述,错误的是()
A.各型共同的生化特征为糖原储存异常 B.以肝脏和肌肉损伤为主 C.智力多正常 D.易发生低血糖 E.患儿四肢短小
单项选择题先天愚型染色体大多是()
A.标准型21-三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.以上都不是
单项选择题以下哪项检查可以确诊先天愚型()
A.血氨基酸测定 B.骨骼X线检查 C.尿三氯化铁试验 D.染色体分析 E.以上均不是
单项选择题以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项()
A.眼外侧上斜 B.通贯手 C.心血管畸形 D.皮肤湿疹 E.关节过度弯曲
单项选择题关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A.系常染色体隐性遗传 B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积 C.眼部异常 D.神经系统表现以锥体外系为主 E.可发生溶血性贫血