A.各型共同的生化特征为糖原储存异常B.以肝脏和肌肉损伤为主C.智力多正常D.易发生低血糖E.患儿四肢短小关于……

单项选择题先天愚型染色体大多是（）

A.标准型21-三体
B.G／G易位型21-三体
C.D／G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是

单项选择题以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是

单项选择题以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲

单项选择题关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血

单项选择题苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传