A.眼外侧上斜 B.通贯手 C.心血管畸形 D.皮肤湿疹 E.关节过度弯曲
单项选择题关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A.系常染色体隐性遗传 B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积 C.眼部异常 D.神经系统表现以锥体外系为主 E.可发生溶血性贫血
单项选择题苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
A.常染色体显性遗传 B.多基因遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
单项选择题苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸摄入 C.低蛋白饮食 D.补充5-羟色氨酸 E.高糖饮食
单项选择题诊断苯丙酮尿症的重要依据是()
A.尿和汗液有鼠尿气味 B.尿三氯化铁试验阳性 C.顽固性惊厥 D.DNA分析 E.血中苯丙氨酸明显升高
单项选择题男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A.颊黏膜染色质检查 B.血雌激素测定 C.末梢血染色体检查 D.血睾酮测定 E.睾丸活检