A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小,体重正常 D.手掌atd角<58度 E.脑电图异常
单项选择题进一步检查明确诊断()
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
单项选择题治疗采用()
A.酶替代治疗 B.保肝治疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
单项选择题最可能的诊断()
A.肝糖原累积症 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病
单项选择题进一步检查()
A.骨髓检查找幼稚细胞 B.找尼曼-匹克细胞 C.肝活检 D.血清铜蓝蛋白测定 E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
单项选择题诊断明确后采用哪种治疗()
A.Ceredase注射 B.化疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
单项选择题最可能的诊断是()
A.慢性粒细胞性白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.肝豆状核变性
单项选择题本病的治疗措施不包括()
A.治疗开始越早,效果越好 B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
单项选择题最可能的诊断为()
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症
A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
单项选择题确诊该病检查()
A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
A.先天性心脏病伴心功能不全 B.糖原累积症 C.黏多糖病 D.肝豆状核变性 E.心肌病
单项选择题最可能是疾病的哪种类型()
A.先天性心脏病左向右分流型 B.糖原累积症Ⅰ型 C.黏多糖病Ⅰ型 D.糖原累积症Ⅱ型 E.心内膜弹力纤维增生症
单项选择题治疗的目的是以下哪项()
A.达到治愈 B.使患儿成年后获得生育能力 C.为了安慰父母 D.防止下一代发生类似情况 E.改善成人期终身高和使其性征发育,以获得患儿的心理健康
单项选择题如已确诊,应如何治疗()
A.无需治疗 B.单纯应用人生长激素 C.补充甲状腺素+雌激素 D.应用重组人生长激素+雌激素 E.补充雌激素