A.超声波检查 B.X线检查 C.抽取羊水进行染色体检查 D.母血甲胎蛋白测定 E.抽取羊水进行DNA检查
单项选择题女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()。
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
单项选择题青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是()。
A.身材矮小 B.先天性畸形 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
单项选择题标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()。
A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易变 E.染色体发生倒位
单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于()。
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据为()。
A.智力低下 B.尿三氧化铁试验阳性 C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析 E.尿和汗液有鼠尿臭味
单项选择题9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。
A.血T3、T4red、TSH B.染色体检查 C.尿三氧化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄X线片
单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是()。
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病Ⅰ型 E.黏多糖病Ⅱ型
单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色,尿有霉臭气味 D.特殊面容,四肢粗短 E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()。
A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终生控制
单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()。
A.生物蝶呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素不足 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害