A.神经系统损害B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环C.急性溶血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒肝豆状核变性……

单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查

单项选择题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

A.先天性心脏病
B.21－三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常

单项选择题青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

单项选择题标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位

单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于（）。

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网