肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗

单项选择题Turner综合征的临床特征不包括（）

A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经

单项选择题21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

单项选择题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚

单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T、T、TSH进一步证实

单项选择题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查

单项选择题下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征

单项选择题导致染色体畸变的原因有（）

A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是