A.肝脏和心脏 B.肝脏和肌肉 C.心脏和肌肉 D.肝脏和骨骼 E.肝脏和脾脏
单项选择题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是()
A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食 D.血糖药物+静脉输葡萄糖液 E.手术
单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()
A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒
单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A.苯丙氨酸羟化酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.氨基己糖酶 E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()
A.新生儿期即开始治疗 B.使用的雄激素种类 C.染色体核型 D.是否加用人生长激素 E.青春期开始治疗
单项选择题Turner综合征的临床特征不包括()
A.颈蹼、后发际低 B.身材矮小 C.主动脉缩窄 D.大部分智力落后 E.乳头间距宽、原发性闭经
单项选择题21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()
A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高 B.孕期有放射线接触史的发病率高 C.母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高 D.父母酗酒 E.父母系近亲结婚
单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检 B.生后3天采血 C.筛查测定血T3和T4 D.筛查测定血TSH E.阳性结果需再抽静脉血测定T、T、TSH进一步证实
单项选择题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()
A.生后第1天 B.生后第3天 C.生后15天 D.生后1个月 E.出生时脐血检查
单项选择题下列疾病不属常染色体隐性遗传()
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征
单项选择题导致染色体畸变的原因有()
A.母亲妊娠时年龄过大 B.放射线 C.化学因素 D.病毒感染 E.以上都是
单项选择题2岁1个月患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,脉搏108次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘第3~4肋间Ⅲ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定 B.染色体检查 C.胸部X线摄片 D.免疫球蛋白测定 E.测血清苯丙氨酸浓度
单项选择题2个月女婴,出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是()
A.肝炎 B.败血症 C.先天性巨结肠症 D.先天性胆道闭锁 E.先天性甲状腺功能减低症
单项选择题常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染()
A.真菌 B.轮状病毒 C.大肠杆菌 D.沙门菌 E.蓝氏贾第鞭毛虫
单项选择题男孩,2+岁,发热3天,伴口唇稍红,发热时双眼球结膜轻度充血,咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是()
A.川崎病 B.幼年类风湿关节炎 C.传染性单核细胞增多症 D.麻疹 E.咽结合膜热