关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

单项选择题下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征

单项选择题导致染色体畸变的原因有（）

A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是

单项选择题2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）

A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体检查
C.胸部X线摄片
D.免疫球蛋白测定
E.测血清苯丙氨酸浓度

单项选择题2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

A.肝炎
B.败血症
C.先天性巨结肠症
D.先天性胆道闭锁
E.先天性甲状腺功能减低症

单项选择题常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比，较易出现哪种肠道病原感染（）

A.真菌
B.轮状病毒
C.大肠杆菌
D.沙门菌
E.蓝氏贾第鞭毛虫

单项选择题男孩，2+岁，发热3天，伴口唇稍红，发热时双眼球结膜轻度充血，咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是（）

A.川崎病
B.幼年类风湿关节炎
C.传染性单核细胞增多症
D.麻疹
E.咽结合膜热

名词解释什么是IgA缺乏症; IgA缺乏症名词解释定义是什么?

名词解释什么是X连锁无丙种球蛋白血症; X连锁无丙种球蛋白血症名词解释定义是什么?

多项选择题下列哪项对诊断川崎病有意义（）

A.手、足皮肤广泛性硬性水肿，伴红掌心、足底红斑
B.热退时，指趾端和甲床交界处呈膜样或片状脱皮
C.全身泛发麻疹样、荨麻疹样、猩红热样皮疹
D.红眼、唇干裂、草莓舌
E.发热呈稽留热或弛张热

单项选择题8岁女孩。发热近20天，游走性关节肿痛10天。发病前1周有化脓性扁桃体炎史。体检：体温39.2℃，皮肤有环形红斑，咽充血，心、肺无异常，右膝及左肘关节红、肿、热、痛伴活动障碍。ASO600U／L，血沉40mm／h（）

A.类风湿关节炎
B.血友病关节炎
C.狼疮性关节炎
D.生长痛
E.风湿性关节炎
F.化脓性关节炎
G.病毒性关节炎
H.结核过敏性关节炎
I.结核性关节炎
J.紫癜性关节炎