B1型题 戈谢病的典型X征象（）

单项选择题典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

单项选择题黏多糖病最多见的类型（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型

单项选择题除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型

单项选择题肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ

单项选择题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ

单项选择题心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ

单项选择题先天性睾丸发育不全综合征（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

单项选择题男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病