A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶吟还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
单项选择题黏多糖病最多见的类型()
A.黏多糖病Ⅰ型 B.黏多糖病Ⅱ型 C.黏多糖病Ⅲ型 D.黏多糖病Ⅳ型 E.黏多糖病Ⅵ型
单项选择题除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传()
单项选择题肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
A.糖原累积症Ⅰ B.糖原累积症Ⅱ C.糖原累积症Ⅲ D.糖原累积症Ⅶ E.糖原累积症Ⅴ
单项选择题肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
单项选择题心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
单项选择题先天性睾丸发育不全综合征()
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21 B.染色体核型为:45,XO/46,XX C.染色体核型为:45,XO D.染色体核型为:48,XXXY E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()
单项选择题男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
单项选择题女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
单项选择题标准型Down综合征的核型是()
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q) B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q) C.核型45,XO D.核型46,XX(XY),+21 E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
单项选择题嵌合型Down综合征的核型是()
单项选择题G/G易位型Down综合征的核型是()
单项选择题D/G易位型Down综合征的核型是()
单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症是检查()
A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸