单项选择题下述疾病中不属于分子病的是()
单项选择题下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
A.病毒感染 B.遗传因素 C.放射线 D.细菌感染 E.母亲年龄过大
单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.粘多糖病Ⅰ型 E.粘多糖病Ⅱ型
单项选择题先天愚型染色体检查,最常见的异常为()
单项选择题先天愚型染色体绝大部分为()
A.标准型21-三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.12-三体型
单项选择题正常女性的染色体核型为()
单项选择题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A.智力低下 B.行为异常、少动 C.惊厥发作 D.皮肤湿疹 E.尿液有鼠尿味
单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
A.酪氨酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.谷氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤合成酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A.智力低下 B.尿三氯化铁试验阳性 C.DNA分析 D.血中苯丙氨酸明显升高 E.尿和汗液有鼠尿味